La enfermedad rara y congénita que produce lunares gigantes: "A los 14 años había entrado en quirófano 19 veces"

Hace 20 meses llegaba al mundo Alonso, el segundo hijo de José y Rocío, una pareja malagueña. En el momento del nacimiento se llevaron una sorpresa, una mancha oscura invadía la cara del bebé. "Dios mío, ¿esto qué es?", dijo Rocío al verlo.

En ese mismo momento el ginecólogo que atendió el parto les dijo lo que era: un nevus melanocítico gigante congénito. Al tercer día de vida, Alonso se sometía a una resonancia para descartar otras afecciones. "Nos dijeron que podía ser la punta del iceberg de otro problema, pero finalmente no lo fue", recuerdan.

Esta enfermedad es una malformación benigna de la piel que está presente desde el nacimiento, de ahí el nombre, congénito. "Es una proliferación de melanocitos, las células responsables de la pigmentación de la piel, que da lugar a una o varias manchas pigmentadas, de color marrón o negro, que pueden tener distintos tamaños y formas. En ocasiones, estas lesiones pueden presentar, con el paso del tiempo vello, una textura rugosa o irregularidades en la superficie. Los clasificamos según su tamaño inicial en pequeños, medianos o gigantes", explica a este periódico Pedro Rodríguez, dermatólogo de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV).

Cuando se enteraron de la noticia, a Rocío y José les asaltó la incertidumbre. Algo que les ayudó mucho fue acudir al encuentro anual que organiza la Asonevus, la asociación que reúne a los afectados por esta problemática: "Te empapas de muchas historias. Comenzamos a ver la normalidad a partir de ahí, fue alentador".

Pronto derivaron a su bebé al hospital madrileño de La Paz, de hecho en junio de 2024 los doctores les ofrecieron una intervención para extirparlo. Al principio tenían clara la decisión, pero durante el verano cambiaron de opinión y decidieron que Alonso no entraría en quirófano tras ver los resultados en varias personas. "Serían unas seis cirugías y al tenerlo en la cara, existe el riesgo de deformar su mirada. No sería una simple cicatriz, pero tenemos la puerta abierta a las operaciones cuando queramos".

Aunque confían en que la sociedad "está cambiando", les preocupan las miradas, comentarios y codazos. "Él ahora mismo no es consciente de nada, pero los adultos somos peores que los niños. Nos han llegado a decir '¡Vaya antojo tuviste en el embarazo!', también nos han preguntado si se ha caído", dicen.

De hecho, Rocío confiesa haberlo pasado mal: "Ahora estoy hablando de esto, pero hace unos meses era imposible. He tenido que pasar un duelo y he pensado muchas veces '¿por qué le ha pasado esto a mi hijo?'".

Marta Andreu padece un nevus "tipo camiseta" que empieza en la cintura y recorre sus brazos. Es el caso opuesto, ya que a sus 32 años carga con unas cuantas operaciones a sus espaldas. "La primera fue con dos años. Me han hecho varias técnicas, como injertos o láser y a los 14 años había entrado en quirófano 19 veces, tenía más operaciones que años", narra a este periódico.

"Nunca lo he visto como un problema, hice que mis compañeros se pintaran manchas como las mías con rotuladores"

Pese a que ella y su familia son de Torrevieja, recorrieron ciudades como Londres o París en busca de soluciones. "Ahora solo me queda en el brazo izquierdo y satélites (pequeños nevus múltiples que se extienden sobre la piel)", reconoce.

"Nunca lo he visto como un problema, en el colegio tampoco. Un niño podía llevar muletas y otro gafas, pues esto igual, lo tenía normalizado. Hice que mis compañeros se pintaran manchas como las mías con rotuladores", recuerda.

Ahora la situación ha cambiado, pero Antonia (nombre ficticio) tiene 59 años y tuvo vivencias distintas: "Nací en casa con una matrona y se quedaron sorprendidos todos al verme. Era la pequeña de tres hermanas y siempre tenía que ir más tapada porque a mi madre le preocupaban mucho las miradas, me hizo un bañador hasta las rodillas, donde tengo el nevus. Nunca se hablaba en mi casa de esto, era tabú y en el colegio nunca me pusieron motes ni se metieron conmigo".

No se enteró de su diagnóstico hasta los 27: "No iba al médico nunca y una vez fui por un golpe y me dijeron lo que tenía. Me puse a investigar y vi que le pasaba a más gente. Desde ese momento voy a revisiones anuales".

Rosa tiene 63 años, es de Bilbao y pertenece a la junta directiva de Asonevus. Con dos años le realizaron un injerto en un centro de Madrid. En su caso, el nevus ocupa parte del tronco y espalda: "Si me ves con pantalones, no lo sabes".

Al contrario que Antonia, nunca le taparon, pero siempre tuvieron precaución con el sol. A los 19 años consultó a un dermatólogo, ya que desde la revisión de la operación nadie controlaba su mancha. "Quería saber si era hereditario. Recuerdo que pasé un poco de agobio cuando me comentaron el riesgo de melanoma asociado, no lo sabía", exterioriza.

Según cuenta, a nivel estético nunca lo ha llevado mal: "Me preocupaba más estar gorda". Desde la asociación consideran que deberían existir centros de referencia para las familias: "Debería ser más fácil la derivación de casos entre las distintas comunidades autónomas". Además, puntualiza que conseguir subvenciones "es muy complicado".

Afecta al 1 de cada 20.000

Tal y como comenta el doctor Rodríguez, los nevus melanocíticos congénitos en global aparecen en aproximadamente el 1% de los recién nacidos en todo el mundo: "Esta prevalencia es similar en España". Sin embargo, añade que los nevus de gran tamaño son "mucho menos frecuentes", ya que se estima que ocurren en 1 de cada 20.000 nacimientos. "Esta baja frecuencia hace que sean considerados un proceso poco común, lo que a menudo complica su manejo y seguimiento", continúa.

Respecto a los riesgos, insiste en que la inmensa mayoría son benignos, pero algunos, conllevan un riesgo aumentado de desarrollar melanoma, un tipo de cáncer de piel. "Es más elevado cuanto mayor es el tamaño del nevus. Además, los grandes nevus congénitos pueden estar asociados a complicaciones neurológicas, como la melanosis neurocutánea, que es la proliferación de melanocitos dentro del sistema nervioso, en la cubierta del cerebro o la médula espinal. Esta es una situación rara, que aparece especialmente cuando existen nevus gigantes con múltiples lesiones satélite, y en esta situación, peligra también el riesgo de aparición de melanoma en el sistema nervioso", asegura.

"En muchos casos de nevus pequeños o medianos, se opta por una vigilancia periódica sin intervención quirúrgica inmediata"

En cuanto al tratamiento y cirugías, aclara que depende del tamaño, localización y características clínicas del nevus: “En muchos casos de nevus pequeños o medianos, se opta por una vigilancia periódica sin intervención quirúrgica inmediata. En los casos de nevus grandes o gigantes, o si existen cambios sospechosos en la lesión, se puede plantear la extirpación quirúrgica. También existen opciones complementarias como el tratamiento con láser para mejorar el aspecto estético, aunque no eliminan completamente el riesgo oncológico”.

Igualmente, describe los tipos de cirugía disponibles: "La más habitual es la escisión simple, indicada en nevus de pequeño tamaño". "Para lesiones mayores, se emplean técnicas más complejas, como la escisión en etapas donde se van quitando partes del nevus sucesivamente; la expansión tisular, se emplean expansores de piel alrededor para que estiren y cuando lo quitemos podamos cubrir el defecto o injertos cutáneos", reseña.

En La Paz ven de 20 a 30 casos al año y la mayoría de ellos no se operan

Acerca de los avances, asegura que en "han mejorado significativamente" los resultados funcionales y estéticos y la cirugía plástica, anestesia y tecnología. “Se han minimizado las secuelas y facilitando una recuperación más rápida. También se están investigando terapias dirigidas que podrían, en el futuro, ofrecer alternativas menos invasivas, basadas en la biología molecular, con fármacos orales que pueden bloquear una vía mutada, y evitar el crecimiento del nevus, o incluso favorecer que desaparezca”, concluye.

Por su parte, Raúl de Lucas, jefe de la sección de Dermatología Pediátrica en el hospital La Paz, reflexiona sobre el impacto estético más allá de las cirugías: "Sustituimos una lesión pigmentada por cicatrices y las familias deben tener toda la información y consensuar el tratamiento con los profesionales. Nosotros vemos entre 20 y 30 nevus gigantes al año y la mayoría no se operan".

Pese a ello, reconoce que la infancia es la mejor etapa para intervenirlos: "La cicatrización es mejor y elimina el estigma antes de la socialización. Muchas veces los niños se meten con otros por el aspecto físico, y creo que hay que trabajar más la discriminación que la cirugía".